La colaboración multidisciplinar de los servicios de Análisis Clínicos, Farmacia y Oncología del Hospital Universitario Puerta del Mar de Cádiz ha permitido que, desde el año pasado, los pacientes con una alteración en un gen llamado DPYD (dihidropirimidina deshidrogenada), que hacía que éstos desarrollaran una toxicidad grave a ciertos fármacos, cuenten con un análisis para determinar la mencionada alteración en este gen y sea posible ajustar la posología para poder recibir el tratamiento farmacológico con mayor seguridad.
Estos fármacos son de la familia de las fluoropirimidinas y se utilizan en numerosos tipos de tumores, sobre todo del aparato digestivo y en el cáncer de mama. Hay algunas personas que presentan alteraciones genéticas que condicionan la actividad de la enzima que debe descomponer estos fármacos, provocando su acumulación y pudiendo producir una toxicidad grave en el paciente.
Con este estudio genético, que se realiza con un sencillo análisis de sangre, los profesionales pueden conocer de antemano quiénes son estos pacientes y personalizar la dosis en cada caso.
Sobre la base de los datos de la administración de estos tratamientos a los pacientes en años anteriores, en los que no se disponía de esta determinación analítica, facultativos de estos servicios establecieron las necesidades y el circuito a seguir, solicitando la inclusión en la cartera de servicios del hospital y, con el objetivo de aumentar la eficiencia de la técnica, se puso a disposición de todos los hospitales de la provincia de Cádiz.
Desde que se implantó la determinación de este gen, cuando el oncólogo considera a un paciente candidato a recibir fluoropirimidinas, previo a iniciar el tratamiento, realiza la solicitud de la determinación de DPYD al Laboratorio. Las muestras de estos pacientes se analizan una vez a la semana, con objeto de que la técnica sea más eficiente. Una vez realizadas las determinaciones, el Laboratorio cuelga el informe farmacogenético en la aplicación del hospital Intralab y, simultáneamente, se envía un correo electrónico al farmacéutico oncológico; se revisan estos informes y los pacientes sin mutación reciben la indicación de que no necesitan ajuste posológico.
En cuanto a los pacientes con alguna alteración genética, además de en el informe de farmacogenética, reciben, por parte del farmacéutico oncológico, la recomendación posológica más adecuada en función de los hallazgos encontrados, dejando esta información disponible para que en la siguiente consulta, el oncólogo pueda realizar la prescripción de fluoropirimidinas con la dosis individualizada para cada paciente.
Desde febrero de 2021, fecha en la que se implantó esta novedad, hasta este mes de mayo, se han realizado ya más de 745 determinaciones, encontrándose 33 pacientes (un 4,43%) con mutaciones en alguna de las variantes estudiadas, por lo que se han podido beneficiar del tratamiento con mayor seguridad.
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